Tél. : 02 28 08 03 41
Betty GARDIE
Statut
Directrice d'études
Promotion
Senior 2026
Établissement
École pratique des hautes études (EPHE)
Secteur disciplinaire
Biologie • Médecine • Santé
Chaire
Chaire Fondamentale
Spécialité
Génétique Médicale
Thématique
► Étude fonctionnelle des gènes de la voie de l'hypoxie impliqués dans les érythrocytoses
► Étude des mécanismes de régulation de l’expression de l’érythropoïétine
► Modélisation des maladies liées au gène VHL à l'aide de cellules souches pluripotentes induites (iPSC)
Présentation
L'érythropoïétine (EPO), connue dans le monde du dopage, est aussi une hormone naturelle responsable de la production de globules rouges. Nous avons identifié une nouvelle isoforme de l'EPO présentant une activité augmentée, produite par le foie jusqu'à la naissance et persistante chez des patients atteints de polyglobulie. Nous visons à décrypter les mécanismes moléculaires de sa régulation et à identifier des cibles thérapeutiques, ce qui pourrait ouvrir de nouvelles perspectives dans le traitement des anémies.