Hélène DOLLFUS-WALTMAN

Statut

Professeure des universités - Praticienne hospitalier

Promotion

Membre honoraire 2014

Établissement

Université de Strasbourg

Secteur disciplinaire

Biologie • Médecine • Santé

Spécialité

Génétique médicale

Thématique

► Identification de nouveaux gènes de maladies rares sensorielles – corrélations phénotype génotype
► Physiopathogénie des ciliopathies & modelisation in vitro et in vivo
► Développement de thérapies notamment pour les dégénérescences rétiniennes ciliaires

Présentation

La recherche portant sur les maladies génétiques présente un intérêt majeur pour la compréhension physiopathogénique de ces affections rares mais aussi, pour leur contribution à la connaissance scientifique de multiples systèmes biologiques. Récemment individualisées, les ciliopathies, liés à l’altération du cil primaire organelle cellulaire majeur, sont un exemple emblématique. L’atteinte pléïotropique du syndrome de Bardet-Bield et du syndrome d’Alström, tous deux entraînant, entre autres, une obésité, une dégénérescence rétinienne et une insuffisance rénale, illustre la complexité des ciliopathies et la nécessité de recherches physiopathogéniques pour développer des approches ciblées thérapeutiques précliniques puis cliniques. Nos travaux comportent les axes suivants: -identification de nouveaux gènes avec du séquençage de nouvelle génération -modélisation in vitro et in vivo -dissection physiopathogénique par approche «omics» et criblage -identification de cibles thérapeutiques.